Colômbia avança na genética do câncer: um modelo inspirador para a América Latina
Programa colombiano identifica variantes hereditárias em pacientes oncológicos
Postado em por OncoGenSUS
A Colômbia acaba de divulgar os resultados de um dos maiores estudos já realizados na América Latina sobre câncer hereditário. O trabalho, conduzido pelo Instituto Nacional de Cancerología (INC-C), acompanhou 769 pacientes adultos com tumores sólidos que apresentavam critérios de risco para síndromes de câncer hereditário (HCS).
O programa analisou 105 genes relacionados ao câncer e encontrou variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas em 26% dos pacientes, o que revela um grande número de casos com predisposição genética ao câncer. Ao todo, foram identificadas alterações em 43 genes diferentes, e 21% dos pacientes atendidos receberam diagnóstico de alguma síndrome de câncer hereditário — com destaque para a síndrome de câncer de mama e ovário hereditário (HBOC), a síndrome de Lynch (relacionada a câncer colorretal e outros tumores) e polipose adenomatosa familiar (FAP).
Programa colombiano identifica variantes hereditárias em pacientes oncológicos
📌 Principais achados do estudo:
- 9% dos casos foram relacionados a mutações em BRCA1 e BRCA2.
- A presença de câncer de mama triplo-negativo e doença bilateral foi altamente preditiva para mutações hereditárias.
- Diversas variantes genéticas foram recorrentes e exclusivas da população colombiana — reforçando a importância de estudos locais em populações miscigenadas.
O estudo também destacou as dificuldades enfrentadas por pacientes de regiões remotas no acesso ao aconselhamento e testagem genética, propondo como solução a implementação de redes nacionais integradas, uso da telemedicina e programas de testagem em cascata familiar.
💡 Além de fornecer um panorama detalhado da epidemiologia molecular do câncer hereditário no país, o programa colombiano oferece um modelo escalável e replicável para outras nações da América Latina. Ele prova que, mesmo em contextos com infraestrutura limitada, é possível avançar na personalização do cuidado oncológico — desde que haja investimento, capacitação e políticas públicas comprometidas com a equidade.
Este trabalho é um exemplo potente de como a ciência pode ajudar a identificar riscos antes que se tornem doenças, protegendo famílias inteiras e fortalecendo os sistemas de saúde pública.